La Sindrome di Larsen è una rara malattia genetica (spesso legata a mutazioni del gene FLNB, può presentarsi con modalità di trasmissione autosomica dominante o recessiva) a carico del tessuto connettivo caratterizzata principalmente da lussazioni congenite multiple delle articolazioni, presenti fin dalla nascita (manifesta segni clinici già alla nascita o nei primi mesi di vita), caratterizzata da lussazioni articolari congenite multiple, anomalie scheletriche e tratti facciali distintivi. Prende il nome dal medico che la descrisse per la prima volta nel 1950.
Manifestazioni ortopediche principali
Le problematiche ortopediche rappresentano l’elemento clinico più rilevante della sindrome, soprattutto in età pediatrica, e richiedono un approccio multidisciplinare precoce.
1. Lussazioni articolari congenite
Le articolazioni più frequentemente coinvolte sono:
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Ginocchia (lussazione anteriore o iperestensione marcata)
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Anche
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Gomiti
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Spalle
Le lussazioni possono essere bilaterali e spesso resistenti ai trattamenti conservativi, rendendo necessario un intervento chirurgico.
2. Deformità degli arti inferiori
Nei bambini affetti si osservano spesso:
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Genu recurvatum
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Instabilità articolare diffusa
Queste alterazioni compromettono la deambulazione e, se non trattate adeguatamente, possono portare a limitazioni funzionali permanenti.
3. Coinvolgimento della colonna vertebrale
Un aspetto cruciale è la possibile presenza di:
Quest’ultima rappresenta una condizione potenzialmente grave, poiché può causare compressione midollare. Per questo motivo è fondamentale un monitoraggio radiologico regolare della colonna cervicale.
Approccio terapeutico ortopedico
Il trattamento dei problemi ortopedici nella Sindrome di Larsen è complesso e personalizzato:
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Trattamento conservativo precoce (tutori, gessi seriati, fisioterapia) nei casi lievi
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Chirurgia ortopedica per la riduzione delle lussazioni, la stabilizzazione articolare e la correzione delle deformità
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Follow-up a lungo termine, poiché la crescita può favorire recidive o nuove deformità
L’obiettivo principale è migliorare la funzione motoria, ridurre il dolore e garantire la migliore qualità di vita possibile.