E’ una malattia genetica rara, causata nella maggior parte dei casi da una mutazione post zigotica o somatica; questo significa che la mutazione genetica non avviene nella cellula uovo o nello spermatozoo ma nei primi stadi della vita embrionale; in particolare la mutazione si verifica nelle cellule da cui si svilupperanno i vasi sanguigni o linfatici della zona coinvolta
E’ una malattia congenita (presente fin dalla nascita) vascolare, caratterizzata da vene varicose e da crescita asimmetrica degli arti in seguito a malformazione dei vasi sanguigni, con 1 degli arti che si presenta ipertrofico (maggiore lunghezza e volume solitamente).
L’entità della discrepanza nella lunghezza tra gli arti può essere variabile, in considerazione della patologie di base e dell’età del paziente; in genere, questa discrepanza si evidenzia durante la prima infanzia, l’infanzia o l’adolescenza. Altre manifestazioni possono essere presenti, come per esempio nevi cutanei, dilatazione delle veni superficiali, allargamento degli arti, dermatiti, ulcere, emorragie, ipertermia.
La gestione ortopedico-pediatrica è importante per valutare come e quando eseguire interventi di allungamento / crescita guidata degli arti, al fine di gestire al meglio il discomfort funzionale e la crescita del bambino.
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