L’osteogenesi imperfetta (OI), nota anche come “malattia delle ossa fragili”, è una rara malattia genetica ereditaria che colpisce il tessuto connettivo, principalmente il collagene di tipo I, rendendo le ossa estremamente fragili e prone a fratture anche per traumi minimi.
In età pediatrica, l’OI si manifesta con un’ampia variabilità di gravità: dalle forme lievi, con fratture occasionali e sclere bluastre, alle forme severe, che possono causare fratture multiple già alla nascita, deformità ossee progressive (come scoliosi o deformità a carico di arti superiori e inferiori), bassa statura e complicazioni respiratorie.
I sintomi tipici nei bambini includono:
- Fratture ricorrenti
- Deformità scheletriche
- Sclere blu o grigie
- Dentinogenesi imperfetta (denti fragili e traslucidi)
- Iperlassità articolare
- Possibile perdita dell’udito precoce
La diagnosi avviene spesso tramite esame clinico, radiografie e test genetici, che identificano mutazioni nei geni COL1A1 o COL1A2 nella maggior parte dei casi.
Non esiste una cura definitiva, ma il trattamento multidisciplinare è essenziale: Ortopedico-pediatrico, Genetico, Endocrinologico-pediatrico, Odontoiatrico-pediatrico, Otorinolaringoiatrico-pediatrico
Da un punto di vista ortopedico pediatrico, la presa in carico consiste:
- trattamento delle fratture ricorrenti durante la vita del bambino (tipica della patologia è la frattura dell’olecrano);
- monitoraggio e follow up della crescita del bambino, eseguendo quando indicato interventi chirurgici che hanno l’obiettivo di correggere e guidare le deformità a carico delle ossa lunghe (con l’utilizzo di presidi chirurgici specifici, chiodi intramidollari telescopici).
Con una gestione precoce e personalizzata, molti bambini con OI possono raggiungere una buona qualità di vita, riducendo il rischio di disabilità gravi.
La presa in carico da parte di Professionisti specializzati è fondamentale per monitorare la crescita e prevenire complicazioni.